Πολλαπλή Σκλήρυνση: Κατανοώντας την… “ύπουλη νόσο”

1_big

Eίναι η πιο κοινή νευρολογική διαταραχή κι όμως τα αίτιά της παραμένουν άγνωστα. Τα συμπτώματά της ποικίλλουν, η εξέλιξη της νόσου είναι απρόβλεπτη και δείχνει μια σαφή προτίμηση στους νέους ενήλικες. Συνοψίζοντας, είναι μια “ύπουλη νόσος” που μπορεί να καταστρέψει τα πιο δημιουργικά χρόνια του ασθενή…

επιμέλεια AΦΙΕΡΩΜΑΤΟΣ Θεόδουλος Παπαβασιλείου 

Η πολλαπλή σκλήρυνση (ΠΣ) ή Σκλήρυνση κατά Πλάκας (ΣΚΠ) είναι μία χρόνια νόσος, η οποία προσβάλλει κατ’ εκτίμηση 2,3 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο. Δεν είναι μεταδοτική, δεν θεωρείται κληρονομική, δεν συνιστά διαταραχή της ψυχικής υγείας και δεν οφείλεται σε άγχος. Εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται με μη φυσιολογικό τρόπο στη μόνωση και τις υποστηρικτικές δομές των νευρικών κυττάρων (έλυτρο μυελίνης) του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των οπτικών νεύρων, προκαλώντας φλεγμονή και επακόλουθη βλάβη.

Η μυελίνη είναι η λιπαρή ουσία που καλύπτει τα νεύρα και παίζει ρόλο μονωτικού υλικού. Χωρίς αυτήν, η μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων κατά μήκος των νεύρων καθυστερεί ή αναστέλλεται εντελώς. Όταν η μυελίνη είναι υγιής και λειτουργεί κανονικά, τα νευρικά ερεθίσματα μεταδίδονται ακέραια και διευκολύνουν τη συνεργασία εγκεφάλου και σώματος. Το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (ΚΝΣ) έχει περιορισμένη δυνατότητα να επιδιορθώσει τις προσβεβλημένες περιοχές απομυελίνωσης. Έτσι, οι επαναλαμβανόμενες φλεγμονώδεις προσβολές συχνά οδηγούν σε μόνιμες βλάβες και απώλεια των νευρικών κυττάρων.

Πιθανότατα υπάρχει γενετικά καθορισμένη προδιάθεση προς τη νόσο, η έναρξη των εκδηλώσεων της οποίας προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι επιδημιολογικές μελέτες υποστηρίζουν τόσο περιβαλλοντικούς, όσο και γενετικούς παράγοντες ως αιτιοπαθογόνους της νόσου, ενώ ανάλογοι παράγοντες επηρεάζουν και την κλινική πορεία των ασθενών.

Τα συμπτώματα

Οι αλλοιώσεις της ΠΣ μπορεί να εντοπίζονται σε πολλά διαφορετικά σημεία του ΚΝΣ, γεγονός που συνεπάγεται μεγάλη ποικιλία στην εκδήλωση συμπτωμάτων και σημείων. Αυτό που πρέπει να θεωρούμε δεδομένο είναι ότι, σε όποιο σημείο κι αν “χτυπήσει” η νόσος, προκαλεί σοβαρά προβλήματα, που επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινότητα και την ποιότητα της ζωής των ασθενών. Τα συνήθη συμπτώματα είναι: αδυναμία στα κάτω άκρα, διαταραχές στην ισορροπία και στον συγχρονισμό των κινήσεων, κόπωση, απώλεια αισθητικότητας, διαταραχή στην άρθρωση του λόγου, διαταραχές μάθησης, συναισθηματική αστάθεια, νυσταγμός, ίλιγγος, διαταραχές ούρησης, σεξουαλικές διαταραχές κ.ά.

Το πρόβλημα των υποτροπών

Ο χαρακτηρισμός της ΠΣ ως “ύπουλης νόσου” δεν είναι τυχαίος. Πέραν της άγνωστης αιτιολογίας της και των ποικίλων συμπτωμάτων που παρουσιάζει, ακόμη και η πορεία της νόσου είναι απρόβλεπτη. Μερικοί ασθενείς επηρεάζονται ελάχιστα από την ασθένεια, ενώ άλλοι υφίστανται γρήγορη επιδείνωση, φτάνοντας στην ολική ανικανότητα.

Η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση (RRMS) είναι η συχνότερη μορφή της νόσου και χαρακτηρίζεται από επεισόδια νέων ή επιδεινούμενων σημείων ή συμπτωμάτων (υποτροπών), τα οποία ακολουθούνται από διαστήματα ανάκαμψης. Περίπου το 85% των ατόμων με πολλαπλή σκλήρυνση διαγιγνώσκεται αρχικά με υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Η πλειοψηφία των ατόμων που διαγιγνώσκεται με υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση θα εκτραπεί τελικά σε δευτεροπαθώς προϊούσα πολλαπλή σκλήρυνση, στην οποία θα εμφανίσει εξέλιξη της αναπηρίας με την πάροδο του χρόνου. Οι υποτροπιάζουσες μορφές της πολλαπλής σκλήρυνσης περιλαμβάνουν άτομα με υποτροπιάζουσα διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση και άτομα με δευτεροπαθώς προϊούσα πολλαπλή σκλήρυνση που συνεχίζουν να εμφανίζουν υποτροπές. Η πρωτοπαθώς προϊούσα πολλαπλή σκλήρυνση (PPMS) είναι μία εκφυλιστική μορφή της νόσου, η οποία σηματοδοτείται από σταθερά συμπτώματα επιδείνωσης, αλλά συνήθως χωρίς διακριτές υποτροπές ή περιόδους ύφεσης. Περίπου το 15% των ατόμων με πολλαπλή σκλήρυνση διαγιγνώσκεται με πρωτοπαθώς προϊούσα μορφή της νόσου.

Τα άτομα που πάσχουν από πολλαπλή σκλήρυνση, ανεξαρτήτως μορφής, βιώνουν ενεργότητα της νόσου – φλεγμονή του νευρικού συστήματος και μόνιμη απώλεια των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου – ακόμα και όταν τα κλινικά τους συμπτώματα δεν είναι εμφανή ή δεν φαίνεται να επιδεινώνονται. Ένας σημαντικός στόχος της θεραπείας της πολλαπλής σκλήρυνσης είναι η μείωση της ενεργότητας της νόσου το συντομότερο δυνατό, προκειμένου να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της αναπηρίας του ατόμου.

Παρά τις διαθέσιμες τροποποιητικές της νόσου θεραπείες, ορισμένα άτομα με υποτροπιάζουσα πολλαπλή σκλήρυνση συνεχίζουν να εμφανίζουν ενεργότητα της νόσου και εξέλιξη της αναπηρίας.

Οι ιδιαιτερότητες της ΠΣ καθιστούν δύσκολη και τη διάγνωσή της. Δεν υπάρχει κάποια εξέταση με την οποία να μπορούμε να είμαστε 100% βέβαιοι, ενώ το ιστορικό των συμπτωμάτων είναι συνήθως ασαφές και πολλά συμπτώματά της θα μπορούσαν να είναι ίδια με τα συμπτώματα άλλων παθήσεων. Γι’ αυτόν τον λόγο, μπορεί να περάσει μεγάλο χρονικό διάστημα μέχρι να υποπτευθούμε ότι ένας ασθενής πάσχει από ΠΣ. Οι εξετάσεις γίνονται για να αποκλειστεί η πιθανότητα άλλων ασθενειών – με την “εις άτοπον απαγωγή” οδηγούμαστε στην πιθανή διάγνωση για τη νόσο.

Θετικά νέα για τους ασθενείς

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των Η.Π.Α. (FDA) ενέκρινε πρόσφατα το μονοκλωνικό αντίσωμα ocrelizumab, το οποίο έλαβε ευρεία ένδειξη τόσο για τις υποτροπιάζουσες όσο και για την πρωτοπαθώς προϊούσα μορφή της πολλαπλής σκλήρυνσης.

Μέχρι σήμερα δεν είχε εγκριθεί στις ΗΠΑ κάποια θεραπεία για την πρωτοπαθώς προϊούσα πολλαπλή σκλήρυνση, ενώ, επίσης, παρά τις διαθέσιμες θεραπείες, υπάρχουν ασθενείς με υποτροπιάζουσες μορφές πολλαπλής σκλήρυνσης, που συνεχίζουν να εμφανίζουν ενεργότητα της νόσου και εξέλιξη της αναπηρίας τους.

Το ocrelizumab είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα, το οποίο έχει σχεδιαστεί για να στοχεύει εκλεκτικά έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, που ονομάζονται CD20- Β-λεμφοκύτταρα, που πιστεύεται ότι συμβάλλουν στην καταστροφή της μυελίνης (ουσίας που παίζει βασικό ρόλο στη μόνωση και υποστήριξη των νευρικών κυττάρων) και στην αξονική βλάβη (στα νευρικά κύτταρα). Αυτή η καταστροφή των νευρικών κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία τα άτομα με πολλαπλή σκλήρυνση. Βάσει των προκλινικών μελετών, το ocrelizumab δεσμεύεται στις CD20 επιφανειακές κυτταρικές πρωτεΐνες, που εκφράζονται σε ορισμένα Β κύτταρα, αλλά όχι στα αρχέγονα κύτταρα ή τα πλασματοκύτταρα, και επομένως σημαντικές λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να διατηρηθούν. Το οcrelizumab θα χορηγείται στους ασθενείς ενδοφλεβίως κάθε 6 μήνες (δύο φορές ετησίως) και θα μπορεί να μεταβάλλει την πορεία της νόσου για τα άτομα με πολλαπλή σκλήρυνση.

Η αίτηση της άδειας κυκλοφορίας του ocrelizumab έχει επικυρωθεί επίσης από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) και βρίσκεται αυτή τη στιγμή υπό εξέταση.

Διαβάστε επίσης:

2_big Δρ. Νικόλαος Γρηγοριάδης: “Ο ασθενής πρέπει να γνωρίζει ότι δεν είναι µόνος του”
3_big Βάσω Μαράκα: “Βοηθήστε και προσλάβετε άτοµα νεαρά µε ΣΚΠ, γιατί όλοι είµαστε ίσοι!”