AΦΙΕΡΩΜΑ: Σπάνιες παθήσεις για μοναδικούς ασθενείς

afierwma1

Είναι από εκείνες τις φορές που κυριολεκτικά η επιστήμη σηκώνει τα χέρια ψηλά. Μπορεί στη γνωστή ιατρική σειρά ο δόκτωρ Χάουζ να λύνει αβίαστα όλους τους επιστημονικούς γρίφους, αλλά δυστυχώς στην πραγματικότητα τα πράγματα απέχουν παρασάγγας. Αρκετά συχνά, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να ανακαλυφθεί από τι πάσχουν. Κι αυτό διότι πρόκειται για εκείνα τα νοσήματα που προσβάλλουν ένα πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού και είναι εξαιρετικά δύσκολο να διαγνωσθούν.

της Μαρίας Γλένη

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό, χωρίς να βρίσκουν καμία απάντηση στο βασανιστικό ερώτημά τους “Γιατρέ μου, τι έχω;”. Και όλα αυτά, την ώρα που μπορεί να λαμβάνουν και φάρμακα που τους έχουν χορηγηθεί, χωρίς όμως να αντιμετωπίζουν τα συμπτώματά τους. Τελικά, ο Γολγοθάς τους συνεχίζεται, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον εξειδικευμένο γιατρό με τις απαραίτητες γνώσεις.

Μοναδικές και σπάνιες
“Σπάνιες” χαρακτηρίζονται οι ασθένειες εκείνες που απαντώνται σε συχνότητα μικρότερη από 1 στα 2.000 άτομα, ενώ υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 8.000 σπάνιες ανίατες παθήσεις, εκ των οποίων οι μισές περίπου επηρεάζουν τα παιδιά.
Δεν υπάρχει μια ενιαία αιτιολογία για την εκδήλωσή τους, καθώς ένα ποσοστό που αγγίζει το 80% είναι γενετικής προέλευσης (κληρονομικές), με τρεις πολύ γνωστές σε όλους παθήσεις: τη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία), το Σύνδρομο Down και την Αταξία του Friedreich.
Την ίδια στιγμή, ορισμένες εξ αυτών είναι εξαιρετικά σπάνιες και μπορεί να αφορούν λίγους, όπως το σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford. Αυτήν τη στιγμή, εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 150 παιδιά σε 46 χώρες σε όλον τον κόσμο που γερνούν πρόωρα, χάνοντας τη ζωή τους από αιτίες που σχετίζονται με τα γεράματα.

Δρόμος γεμάτος αγκάθια
Επειδή ακριβώς οι σπάνιες παθήσεις είναι εξαιρετικά πολύπλοκες, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα στην καθημερινότητά τους, όπως εξαιρετικά καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, ακριβή ιατρική περίθαλψη, έλλειψη ενημέρωσης και στήριξης.
Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) που αφορούσε οκτώ σπάνια νοσήματα έδειξε πως, για να γίνει σωστή διάγνωση, στο 25% των ασθενών απαιτήθηκαν 5 έως 30 έτη! Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικώς λανθασμένη διάγνωση και ελήφθη λανθασμένη ιατρική αγωγή.
Παράλληλα, η ίδια έρευνα κατέληξε στο συμπέρασμα πως 1 στους 6 ασθενείς υποβλήθηκε σε άχρηστη χειρουργική επέμβαση βάσει λανθασμένης διάγνωσης, ενώ 1 στους 10 ακολούθησε ψυχοθεραπεία λόγω της λανθασμένης διάγνωσης.

Οι σπάνιες παθήσεις σε αριθμούς
Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS), περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση, ενώ βάσει στοιχείων της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ), στη χώρα μας 1 στους 10 Έλληνες πάσχει από μία σπάνια ασθένεια.

Χαρακτηριστικά
Βάσει των στοιχείων του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι παθήσεις αυτές έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
• Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία, σε ποσοστό 50%.
• Προκαλούν αναπηρίες.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Μονόδρομος η συνεχής έρευνα
Τα ορφανά φάρμακα, που είναι συνήθως πανάκριβα (ονομάζονται έτσι, επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος), αποτελούν τη μόνη θεραπευτική λύση για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.
Ήδη, πολλές χώρες της ΕΕ έχουν εφαρμόσει συγκεκριμένα μέτρα για να προστατεύουν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτές τις θεραπείες. Συνολικά, 75 ορφανά φάρμακα έχουν αδειοδοτηθεί στην Ευρώπη – περίπου 45 φάρμακα κυκλοφορούν στην Ελλάδα, τα 17 από τον ΙΦΕΤ.
Πλέον έχει γίνει συνείδηση ότι η συνεχής έρευνα αποτελεί το κλειδί για την ανάπτυξη νέων φαρμακευτικών θεραπειών, ώστε να μπει ένα τέλος στο μαρτύριό τoυς και να απολαμβάνουν τη ζωή.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση, στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC), ηγείται μιας πρωτοβουλίας, με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές, μέχρι και το 2020. Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες. Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Ενδεικτικές Σπάνιες Παθήσεις
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Πρόκειται για μια αυτοάνοση ασθένεια που μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε όργανο του σώματος, από τον εγκέφαλο μέχρι και το δέρμα, ενώ δεν είναι γνωστό τι την προκαλεί. Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι πόνοι στις αρθρώσεις, δερματικά εξανθήματα και κόπωση.
Υπολογίζεται ότι πέντε εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν παγκοσμίως από συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, ενώ στη χώρα μας οι ασθενείς ανέρχονται σε 5.000 άτομα, η πλειονότητα των οποίων είναι γυναίκες.

Νευροϊνωμάτωση
Ο Κουασιμόδος της “Παναγίας των Παρισίων” υπήρξε ένα από τα πρώτα θύματα της νευροϊνωμάτωσης. Η σπάνια αυτή ασθένεια ή “νόσος του Recklinghausen”, είναι μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον μαλακό ιστό του δέρματος και του νευρικού συστήματος.
Χαρακτηριστικό της είναι τα νευροϊνώματα (όγκοι που κάποιες φορές εξέχουν από το δέρμα), σε διάφορα μέρη του σώματος. Εκτιμάται πως, στην Ελλάδα, οι ασθενείς είναι στην πλειονότητά τους παιδιά, τα οποία παρακολουθούνται σε συγκεκριμένα νοσοκομεία της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης.

Νόσος Κινητικού Νευρώνα ή Νόσος ALS
Πρόκειται για μια προοδευτική ασθένεια που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες ή τα νεύρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Σταδιακά, ο ασθενής “εγκλωβίζεται” μέσα στο ίδιο του το σώμα και αδυνατεί να μετακινηθεί, να μιλήσει, να καταπιεί ή να αναπνεύσει. Υπολογίζεται ότι η νόσος κινητικού νευρώνα σκοτώνει το 1/3 των ασθενών εντός ενός έτους και περισσότερο από το ήμισυ εντός δύο ετών από τη διάγνωση.

Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα (ITP)
Μία ασθένεια, η οποία συνδέεται με τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Οι πάσχοντες κινδυνεύουν ανά πάσα στιγμή από ένα απρόοπτο αιμορραγικό επεισόδιο, με αποτέλεσμα συχνά η καθημερινότητά τους να είναι εξαιρετικά δύσκολη.

Ναρκοληψία: Όταν ο ύπνος γίνεται ασθένεια
Η ναρκοληψία χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτη υπνηλία, ακόμη και μετά από επαρκή ύπνο. Στην Ελλάδα, οι ασθενείς υπολογίζονται σε 5.000 – 7.000, ενώ οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι, στις περισσότερες των περιπτώσεων, η ασθένεια σχετίζεται με δυσλειτουργία ή έλλειψη μίας ορμόνης που παράγεται από τον υποθάλαμο του εγκεφάλου και ονομάζεται “υποκρετίνη”.
Αν και δεν είναι γνωστό πού οφείλεται η δυσλειτουργία αυτή, οι επιστήμονες πιθανολογούν ότι ο ίδιος ο οργανισμός καταστρέφει τα κύτταρα που παράγουν την ορμόνη αυτή.

Μυασθένεια Gravis (MG)
Πρόκειται για μια χρόνια αυτοάνοση πάθηση, η οποία προσβάλλει οποιονδήποτε εκούσιο μυ (δηλαδή μυ που κινεί τον σκελετό), κυρίως όμως όσους ελέγχουν τα μάτια, τα βλέφαρα, τις εκφράσεις του προσώπου, το μάσημα, την ομιλία και την κατάποση.
H MG συχνότερα προσβάλλει νεαρές γυναίκες (κάτω των 40 ετών) και μεγαλύτερους άνδρες (άνω των 60 ετών). Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση: Όταν οι πνεύμονες γεμίζουν ουλές
Στην εν λόγω ασθένεια, οι ιστοί των πνευμόνων παρουσιάζουν φλεγμονή και ουλές για άγνωστους, προς το παρόν, λόγους. Καθώς περνά ο καιρός, οι ουλές αυξάνονται ολοένα και περισσότερο, με συνέπεια να προκαλείται αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η νόσος προσβάλλει τους άνδρες με σχεδόν διπλάσια συχνότητα από ό,τι τις γυναίκες, ενώ συνήθως εκδηλώνεται σε άτομα ηλικίας άνω των 55 ετών.
Στην Ελλάδα, η εκτιμώμενη επίπτωση της νόσου είναι 1-5 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα, ενώ ο εκτιμώμενος επιπολασμός της νόσου είναι 4-18 περιστατικά ανά 100.000.

Νόσος Gaucher
Μία ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος, αναιμία, υπερβολική αιμορραγία και μώλωπες. Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή από την οποία πάσχουν λιγότερα από 10.000 άτομα παγκοσμίως.

Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Η ασθένεια αυτή προκαλεί οιδήματα, τα οποία μπορεί να είναι παραμαρφωτικά όταν επηρεάζουν τα άκρα, άκρως επώδυνα όταν επηρεάζουν την περιοχή της κοιλιάς και επικίνδυνα για τη ζωή του ασθενούς όταν επηρεάζουν τον λάρυγγα.

Οζώδης σκλήρυνση
Μία γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως στον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα και τους πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία. Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα.

Σύνδρομο Sjögren
Το σύνδρομο Sjögren είναι μια συστηματική αυτοάνοση πάθηση, που εμφανίζεται με ξηροστομία και ξηροφθαλμία. Αν και το σύνδρομο Sjögren μπορεί να προσβάλει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, είναι συχνότερο στις γυναίκες μέσης ηλικίας, με την αναλογία γυναικών προς άνδρες να είναι 9:1.

afierwma1b

Η λίστα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.)
Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει τις παθήσεις, τις οποίες έχει συλλέξει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων μέχρι στιγμής, μέσω της καταγραφής ασθενών και ασθενειών για μεμονωμένα περιστατικά και από συλλόγους-μέλη της στη χώρα μας.

Νευρολογικές
Νόσος Charcot – Marie – Tooth, Παραλυτική Σκολίωση, Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση, Νόσος Κινητικού Νευρώνα, Συγγενής Μυοτονία, Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως, Νόσος του Huntington, Κύστες Tarlov, KleineLevin Σύνδρομο, Αισθητική Πολυνευροπάθεια, Μυϊκή Δυστροφία τύπου Baker, Milliossi Μυοπάθεια, Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση, Lowe Σύνδρομο, Friedreich´s Αταξία, Möbius Σύνδρομο, Τελαγγειεκτατική Αταξία, Guillain – Barré Σύνδρομο, Νεανικό Alzheimer, StiffPerson Σύνδρομο, Ινομυαλγία, Tourette Σύνδρομο, Cornelia De Langue Νόσος, Μυασθένεια Gravis, Costello Σύνδρομο, Weber Σύνδρομο, Lambert – Eaton Σύνδρομο, Rett´s Σύνδρομο, Dravet´s Σύνδρομο, Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber, C.I.D.P., Arnold – Chiari Δυσπλασία, Kearns – Sayre Σύνδρομο, Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο, Duchene Μυϊκή Δυστροφία, MillerFisher Σύνδρομο, Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ, Πολυμικρογυρία, M.E.R.R.F. Σύνδρομο Okamoto, Σύνδρομο Steele – Richardson – Olszewski, Strumpell – Lorain Νόσος, Werdnig – Hoffman Νόσος, Σύνδρομο Kabuki, Σύνδρομο Parry – R.ondberg, Σύνδρομο Aicardi, Σύνδρομο Hallervorden–Spatz

Ανοσολογικές
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα, Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος, Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, Αμυλοείδωση, Takayasu Αρτηρίτιδα, Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός, Σαρκοείδωση, Πολυμυοσίτιδα, P.F.A.P.A. Σύνδρομο Wegener´s Αγγειίτιδα, Συγγενής Ουδετεροπενία, Adamantiades – Behcet Νόσος, Δερματομυοσίτιδα, Goodpasture Σύνδρομο, Sjogren´s Σύνδρομο Σκληρόδερμα, Μαστοκύττωση, Reynolds´ Σύνδρομο, Αντιδραστική Αρθρίτιδα, Ollier Νόσος, Churg – Strauss Σύνδρομο, Ψωριασική Αρθρίτιδα, Lennox – Gastaut Σύνδρομο, Νεανική Ιδιοπαθής Ρευματοειδής Αρθρίτιδα, Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο, Ενδιάμεση Κυστίτιδα, Castleman Νόσος, Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις, Πολυαρτηρίτιδα, Χρόνια Κοκκιοματική Νόσος, Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση, Devic´s Νόσος.

Γαστρεντερικές
Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα, Νόσος του Crohn, Μονοκλονική Γαστρίτιδα, Wilson´s Νόσος, Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα, Whipple Νόσος, Peutz – Jeghers Σύνδρομο Μεταβολικής Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ, Φαινυλκετονουρία, Αλκαπτονουρία, Αδρενολευκοδυστροφία, Maple Syrup Urine Νόσος, Alagille Σύνδρομο, Fanconi Σύνδρομο.

Μεταβολικά Σύνδρομα
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α, Niemann – Pick Νόσος Τύπου B, Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ, Κυστική Ίνωση, Νόσος του Fabry, Gaucher Νόσος Τύπου Ι, Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ, Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ, Pompe Νόσος Gitelman, Σύνδρομο Bartter, Σύνδρομο Γλουταρικής Οξυουρίας, Σύνδρομο Bardet – Biedl.

Σκελετικές
Αχονδροπλασία, Paget´s Σύνδρομο, Ατελής Οστεογένεση, Σύνδρομο Πρωτέα, Οστεοπέτρωση, Νόσος του Gorham, Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις, Jarcho – Levin Σύνδρομο.

Αναπνευστικές
Πνευμονική Υπέρταση, Kartagener Σύνδρομο, Λεμφαγγειομάττωση.

Αιματολογικές
Ιστιοκύττωση, Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα, Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία, Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία, Πορφυρία, Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, Αιμορροφιλία, Παροξυσμική, Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία.

Ενδοκρινικές
Νόσος του Addison, Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Angelman, Νανισμός, Cori Νόσος, Gravesβ Νόσος, Cushing Σύνδρομο, Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης, Klinefelter Σύνδρομο PraderWilli, Σύνδρομο Τριμεθυλαμινουρία, Hallermann – Streiff Σύνδρομο, Noonan Σύνδρομο, Pearson Σύνδρομο.

Οφθαλμολογικές
Κερατόκονος, Ανιρίδια, LeberLhon.

Δερματολογικές
Σύνδρομο Netherton, Πέμφυγα, Επίκτητη Επιδερμόλυση, Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση, Αλφισμός, Ιχθύωση, Ιχθύωση Hystrix, Γυροειδής Αλωπεκία, Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο, Σκλήρυνση Λειχήνας.

Νεοπλασματικές
Οικογενής Πολυποδίαση, Καρκίνος Επινεφριδίων, Von Hippel Lindau, Σύνδρομο Hodgkin´s Λέμφωμα, Sézary Σύνδρομο, Κρανιοφαρυγγίωμα, Πολλαπλό Μυέλωμα.

Καρδιαγγειακές
Marfan Σύνδρομο, Williams Σύνδρομο, Συγγενής Καρδιοπάθεια, Σύνδρομο Jacobsen, Σύνδρομο Βραχέως QT.

Διαβάστε επίσης…

 Μαριάννα Λάμπρου: “Ασθένειες που οι ασθενείς τους μετριούνται στο ένα χέρι, δυστυχώς αφήνονται σε δεύτερη μοίρα…”