Είμαστε όλοι κοντά στον ασθενή με Οζώδη Σκλήρυνση

Ygeia_1_BIG

Η οζώδης σκλήρυνση (Ο.Σ.), την οποία περιέγραψε για πρώτη φορά, ο Bourneville το 1880, λεγόταν παλαιότερα “epiloia” από τις ελληνικές λέξεις επιληψία και άνοια. Η συχνότητά της υπολογίζεται σε 1: 6.000 άτομα και το 60-70 % των περιπτώσεων οφείλονται σε νέα μετάλλαξη. Οι συνηθέστερες κλινικές εκδηλώσεις αφορούν τον εγκέφαλο, το δέρμα, τους νεφρούς και την καρδιά.

Ο Παιδονευρολόγος, Υφηγητής ΕΚΠΑ κ. Σωτήρης Γ. Γιουρούκος μας ξεναγεί στον “κόσμο” της σπάνιας αυτής νόσου…

Κύριε Γιουρούκο, τι είναι η οζώδης σκλήρυνση;

Το όνομά της προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων σκληραίνουν (ασβεστοποιούνται), γεγονός που οδηγεί στον όρο Οζώδης Σκλήρυνση. Είναι μια γενετική νόσος που δημιουργεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, το δέρμα, οι πνεύμονες και άλλα. Η Ο.Σ. είναι η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Πόσο συχνή είναι και πότε εκδηλώνεται;

Η νόσος εμφανίζεται περίπου με αναλογία 1: 6.000. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι έχουμε περίπου 1.200 πάσχοντες, ενώ σε όλον τον κόσμο ο αριθμός φτάνει στο 1.000.000.

Οι πάσχοντες έχουν τη νόσο από τη γέννησή τους. Η διάγνωσή της, συνήθως, γίνεται στον πρώτο χρόνο ζωής, με την εμφάνιση των κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχουν, όμως, αρκετές περιπτώσεις με ήπιες εκδηλώσεις, οπότε η διάγνωση γίνεται πολύ αργότερα ή και ποτέ. Αρκετές φορές, η διάγνωση καθυστερεί, επειδή οι περισσότεροι ιατροί δεν είναι εξοικειωμένοι με το σπάνιο αυτό νόσημα.

Ποιες είναι οι κλινικές εκδηλώσεις της Ο.Σ.;

Η Ο.Σ. αρκετές φορές αναγνωρίζεται και από την εμφάνιση χαρακτηριστικών, λευκών κηλίδων, στο δέρμα του μικρού παιδιού. Οι πιο συχνές και σοβαρές εκδηλώσεις αφορούν τον εγκέφαλο και τους νεφρούς και, πολύ σπάνια, τον πνεύμονα. Οι εγκεφαλικές εκδηλώσεις αφορούν την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων. Οι μισοί περίπου πάσχοντες εμφανίζουν. Επίσης, νοητική υστέρηση ή διαταραχές αυτιστικού τύπου. Όμως, σχεδόν όλα τα όργανα του σώματος μετέχουν στο νόσημα.

Έχουμε προοδεύσει όσον αφορά τη γονιδιακή υφή της νόσου;

Είκοσι χρόνια τώρα γνωρίζουμε ότι υπάρχουν συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν τη νόσο. Στο 1/3 των περιπτώσεων, η Ο.Σ. μεταβιβάζεται στο παιδί από τον ένα γονέα, που είναι και ο ίδιος πάσχων. Οι πάσχοντες, επομένως, πρέπει να γνωρίζουν ότι είναι δυνατόν να μεταβιβάσουν το νόσημα στα μισά παιδιά τους. Σήμερα μάλιστα, είναι εφικτή η γονιδιακή μελέτη των πασχόντων και ο προγεννητικός έλεγχος, για την πρόληψη νέων περιστατικών στην οικογένεια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το νόσημα εμφανίζεται στο παιδί με τυχαία μετάλλαξη, ενώ οι γονείς είναι υγιείς. Εδώ δεν τίθεται θέμα πρόληψης, ούτε θέμα προγεννητικού ελέγχου.

Πώς βοηθάμε θεραπευτικά αυτούς τους ανθρώπους;

Θεραπεία για την Ο.Σ. δεν υπάρχει. Η αντιμετώπιση είναι, συνήθως, συμπτωματική (π.χ. αντιεπιληπτικά φάρμακα, χειρουργική αφαίρεση όγκων όταν είναι εφικτό). Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα, με τα οποία μπορούμε να ελέγξουμε την εξέλιξη κάποιων καλοήθων όγκων στον εγκέφαλο και στους νεφρούς. Οι θεραπείες μας αφορούν, επομένως, συγκεκριμένες εκδηλώσεις της νόσου, αλλά ευτυχώς φαίνεται ότι είναι αρκετά επιτυχημένες.

Ωστόσο, είναι γενικά αποδεκτό ότι οι πάσχοντες από Ο.Σ. πρέπει να τυγχάνουν συστηματικής παρακολούθησης για την έγκαιρη αντιμετώπιση των σοβαρών εκδηλώσεων της νόσου. Υπάρχουν γι’ αυτό διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές. Έτσι π.χ. λόγω των εκδηλώσεων από πολλά όργανα, η παρακολούθηση πρέπει να γίνεται από ιατρούς πολλών ειδικοτήτων (νευρολόγους, νεφρολόγους, ουρολόγους, δερματολόγους κ.λπ.).

Επομένως, η οργάνωση ειδικών ιατρείων για την Ο.Σ. σε μεγάλα νοσοκομεία, ασφαλώς θα περιόριζε την ταλαιπωρία των ασθενών.