Σύνδρομο Moebius: Μαθαίνοντας για μια σπάνια γενετική ασθένεια

Φανταστείτε το πρόσωπό σας να αδυνατεί να πάρει κάποια έκφραση, τα μάτια σας να μην μπορούν να εστιάσουν και τα βλέφαρα να μην κλείνουν… Να μην ελέγχετε το στόμα και τα χείλη σας, να μην μπορείτε να καταπιείτε, να κλάψετε, να χαμογελάσετε, να αναπνεύσετε σωστά ή να φωνάξετε. Αδυνατώντας να σας “αποκρυπτογραφήσουν”, οι υπόλοιποι είναι πιθανόν να παρεξηγούν τις διαθέσεις σας ή να σας αποφεύγουν. Το σίγουρο, όμως, είναι ότι θα σας αντιμετώπιζαν εντελώς διαφορετικά, αν γνώριζαν πως η εν λόγω δυσκολία ακούει στο όνομα «σύνδρομο Moebius».

της Έλενας Κιουρκτσή

Το Σύνδρομο Moebius αποτελεί μία εξαιρετικά σπάνια συγγενή νευρολογική διαταραχή, η οποία επηρεάζει κυρίως τους μυς που ελέγχουν την έκφραση του προσώπου και την κίνηση των ματιών. Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε μία στις 500.000 γεννήσεις.
Συμπτώματα, όπως η αδυναμία ή η παράλυση των μυών του προσώπου, ο στραβισμός, οι οδοντικές και στοματικές ανωμαλίες, οι παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών, τα προβλήματα ακοής κ.λπ., περιγράφηκαν, από το 1880 και μετά, από ειδικούς όπως οι Albrecht von Gräfe και Semisch, Harlan και Chisholm. Όμως ήταν το 1888, όταν ο Γερμανός νευρολόγος Paul Julius Moebius περιέγραψε για πρώτη φορά πλήρως τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης, τα οποία υπάρχουν στο άτομο εκ γενετής. Έτσι, το συγκεκριμένο σύνδρομο φέρει το όνομά του.
Ειδικότερα, τα νεογνά με το εν λόγω σύνδρομο εμφανίζουν σιελόρροια και στραβισμό. Επιπλέον, επειδή γεννιούνται με πλήρη παράλυση του προσώπου, αδυνατούν να σχηματίσουν εκφράσεις και δυσκολεύονται στην αναπνοή και στην κατάποση – γι’ αυτό και απαιτούνται ειδικά μπιμπερό και σωληνάκια σίτισης ώστε να τρέφονται σωστά. Ενδεχομένως, δε, να έχουν “βαθιά” υπερώα, κοντή ή παραμορφωμένη γλώσσα με περιορισμένη κινητικότητα, δυσαρθρία, καθώς και προβλήματα στα άκρα και στον θώρακα.
Αξίζει να τονιστεί ότι τα άτομα με σύνδρομο Moebius διαθέτουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, λόγω της απουσίας εκφράσεων και της δυσκολίας βλεμματικής επαφής, συχνά παρεξηγούνται και χαρακτηρίζονται ως “αργόστροφα” ή “μη-φιλικά” προς τους άλλους – γεγονός που επιδρά αρνητικά στον ψυχισμό, στην ομαλή κοινωνικοποίηση και στις διαπροσωπικές τους σχέσεις.

Ποιον να “κατηγορήσω”;
Μία από τις υποθέσεις θέλει ως πιθανή αιτία την ισχαιμία (μειωμένη παροχή οξυγόνου μέσω της κυκλοφορίας του αίματος), η οποία μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς, μηχανικούς ή γενετικούς παράγοντες και ενδέχεται να επηρεάσει καίριες περιοχές του εγκεφάλου του εμβρύου.
Επιπλέον, η εμφάνιση του συνδρόμου Moebius έχει συσχετιστεί με τα νεογνά, οι μητέρες των οποίων είχαν λάβει πολύ υψηλές δόσεις μισοπροστόλης (ενδείκνυται για πόνους στο στομάχι) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η συγκεκριμένη ουσία προκαλεί πολλαπλές συσπάσεις στη μήτρα, οι οποίες μειώνουν τη ροή του αίματος στην περιοχή, έχοντας αρνητική επίδραση στο έμβρυο. Γι’ αυτό και δεν είναι τυχαίο που χρησιμοποιήθηκε μαζικά σε προσπάθειες παράνομων αμβλώσεων.
Σε γενετικό επίπεδο, οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Moebius συμβαίνουν σποραδικά, χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, έχει υπάρξει ένας συσχετισμός κληρονομικών παραγόντων, οι οποίοι αφορούν μεταλλάξεις στα γονίδια PLXND και REV3L.
Σε γενικές γραμμές, πάντως, τα αίτια της σπάνιας αυτής νευρολογικής ασθένειας παραμένουν ακόμα και σήμερα ασαφή, τα ακριβή στοιχεία για τον επιπολασμό της δεν είναι γνωστά με ακρίβεια και το μόνο σίγουρο είναι ότι εμφανίζεται εξίσου σε αγόρια και κορίτσια.
Η διάγνωση του συνδρόμου Moebius είναι κλινική, καθώς τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την παθολογία είναι συχνά αναγνωρίσιμα κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα και επιπτώσεις
▲ Μερική ή ολική εξασθένιση της κινητικότητας μυών του προσώπου (απουσία χαμόγελου, κλάματος κ.λπ.). Γενικά, οι άνω περιοχές όπως το μέτωπο, τα φρύδια και τα βλέφαρα είναι συνήθως εκείνες που πλήττονται περισσότερο, κάνοντας το πρόσωπο στο οποίο απουσιάζει η έκφραση να μοιάζει με μάσκα.
▲ Ολική ή μερική εξασθένιση της κινητικότητας των βλεφάρων, με συνέπεια το μάτι να μην υγραίνεται κανονικά, ευνοώντας τα έλκη στον κερατοειδή.
▲ Αν και η οπτική ικανότητα δεν επηρεάζεται, μπορεί να αναπτυχθεί στραβισμός (ασύμμετρη απόκλιση των ματιών).
▲ Δυσκολία στη σίτιση, πνιγμός, βήχας ή έμετος, ειδικά τους πρώτους μήνες της ζωής.
▲ Δυσαρθρία (δυσκολία στην άρθρωση των ήχων ομιλίας).
▲ Κακή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου, λόγω ανωμαλιών του στόματος και της κάτω γνάθου.
▲ Μυοσκελετικά προβλήματα, με συνέπεια τη δυσκολία στην καθιστή θέση και στη βάδιση.

Πέρα από τη “μάσκα”
Οι εκφράσεις του προσώπου, όπως το χαμόγελο, η έκπληξη, η δυσαρέσκεια, ο φόβος, η χαρά ή το συνοφρύωμα, αποτελούν βασική πηγή έκφρασης σε κοινωνικό επίπεδο, δίνοντας πληροφορίες στους άλλους για τα συναισθήματά μας.
Οι πάσχοντες από σύνδρομο Moebius δεν μπορούν να “ζωγραφίσουν” στο πρόσωπό τους κανέναν τύπο έκφρασης. Ας αναλογιστούμε, λοιπόν, πόσο βασανιστικό είναι το να δυσκολεύεσαι να γίνεις κατανοητός και, τελικά, αποδεκτός από τον περίγυρο – παρότι η απουσία έκφρασης μπορεί να αντισταθμιστεί μέσω της λεκτικής επικοινωνίας ή της μη λεκτικής γλώσσας του σώματος.
Ωστόσο, ο κίνδυνος της κοινωνικής απόρριψης, καθώς και ο στιγματισμός, είναι κάτι παραπάνω από υπαρκτοί, καθότι στα συγκεκριμένα άτομα αποδίδονται λανθασμένα συναισθήματα (π.χ. ότι βαριούνται, αδιαφορούν, είναι αφηρημένα κ.λπ.). Όλα τα παραπάνω, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, για την οποία οι περισσότεροι δεν έχουν καμία απολύτως πληροφόρηση.
Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για τα άτομα με σύνδρομο Moebius είναι η διεπιστημονική θεραπευτική αγωγή από ομάδες διαφορετικών ειδικοτήτων, όπως νευρολόγοι, οφθαλμίατροι, παιδίατροι και νευροψυχολόγοι.
Το θετικό είναι πως ορισμένα προβλήματα, όπως ο στραβισμός ή οι μυοσκελετικές παραμορφώσεις στα πόδια, στο στόμα και στη γνάθο, μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Επιπλέον, η χειρουργική επέμβαση στο πρόσωπο, με μεταμόσχευση μυών, συχνά δίνει τη δυνατότητα μεγαλύτερου εύρους κίνησης στο πρόσωπο, ώστε οι πάσχοντες να έχουν τη δυνατότητα κάποιων εκφράσεων, όπως π.χ. του χαμόγελου.
Η φυσιοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η ψυχοθεραπεία μπορούν, επίσης, να συμβάλουν στη βελτίωση του συντονισμού, των κινητικών και γλωσσικών δεξιοτήτων, αμβλύνοντας συναισθηματικές δυσκολίες που προκύπτουν από την παράλυση του προσώπου.



Abbvie