Αναφέρεται συχνά ότι «οι σπάνιες ασθένειες αφορούν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού»… Είναι, όμως, έτσι;
γράφει ο Σταύρος Γ. Θεοδωράκης,
Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της Chiesi Hellas
Μέχρι σήμερα, έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις που επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, αλλά οι διαθέσιμες εγκεκριμένες θεραπείες είναι μόλις για το 5% εξ αυτών. Αν και για το υπόλοιπο 95% αυτών των ασθενειών δεν υπάρχουν –ακόμη– θεραπευτικές λύσεις, οι δυσκολίες στη διάγνωση, η περιορισμένη διαθεσιμότητα θεραπευτικών επιλογών και η συχνή απουσία επαρκούς επιστημονικής γνώσης δεν καθιστούν τους ασθενείς που ανήκουν «σε εκείνο το 5%» ιδιαίτερα τυχερούς… Όταν, μάλιστα, το 70% των νόσων εκδηλώνεται στην παιδική τους ηλικία και το 80% αυτών έχει γενετική προέλευση, τα πράγματα γίνονται ακόμη πιο περίπλοκα…
Μέσα σε αυτό το απαιτητικό πλαίσιο, η φαρμακευτική βιομηχανία εργάζεται για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και τις αντίστοιχες προηγμένες διαγνωστικές μεθόδους ενώ, παράλληλα, (συν)εργάζεται για την έγκαιρη πρόσβαση στην καινοτομία με τους κρατικούς φορείς, προσφέροντας νέους εναλλακτικούς δρόμους στην αντιμετώπιση των ιδιαίτερα σύνθετων αυτών παθήσεων. Η φαρμακευτική καινοτομία δεν μπορεί να χαρακτηριστεί απλώς ως «τεχνολογική πρόοδος», γιατί δεν είναι αλλαγή στην πορεία της ανθρώπινης ζωής, αλλά αλλάζει την ίδια τη ζωή.
Φαρμακευτική καινοτομία: Mεταμορφώνοντας το αδύνατο σε πραγματικότητα
Η πραγματική ιστορία ενός πατέρα τριών παιδιών αποτελεί ίσως το ζωντανό παράδειγμα «πώς η επιστημονική εξέλιξη μπορεί να μεταμορφώσει το αδύνατο σε πραγματικότητα» και να επηρεάσει τη ζωή ενός ασθενή με σπάνια πάθηση. Μέχρι να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, ο ασθενής εργαζόταν ως οδηγός για πάνω από τριάντα χρόνια. Μέσα σε οκτώ μόλις εβδομάδες, χάνει πλήρως την όρασή του και από τα δύο μάτια. Μη μπορώντας να συνεχίσει να οδηγεί, βρίσκεται σε «παύση εργασίας για σοβαρούς ιατρικούς λόγους»… Ακολουθεί η απώλεια της ασφαλιστικής του ικανότητας, ενώ σύντομα ο ίδιος και η οικογένειά του βρίσκονται αντιμέτωποι με οικονομικές δυσκολίες. Για περισσότερο από έναν χρόνο, βιώνει τον διαρκή αγώνα της αναζήτησης «ορθής ιατρικής διάγνωσης», η οποία όταν τελικά τίθεται, ο ίδιος βρίσκεται ήδη στα όρια της νομικής τύφλωσης. Ο γενετικός έλεγχος αποκαλύπτει ότι πρόκειται για ένα σπάνιο γενετικό νόσημα.
Αποφασίζεται η έναρξη της θεραπείας με το ειδικό φάρμακο για την πάθησή του (καθώς η νόσος ανήκε σε εκείνο το 5% που έχει διαθέσιμη θεραπεία), με τη βελτίωση να είναι εμφανής ήδη στους έξι μήνες, οδηγώντας σε ουσιαστική ανάκτηση της όρασής του στα τρία χρόνια! Αυτή είναι η απόδειξη της αξίας της φαρμακευτικής καινοτομίας σε ένα σπάνιο νόσημα, όπου υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία! Όμως ο ερευνητικός αγώνας των φαρμακευτικών εταιρειών συνεχίζεται και επικεντρώνεται στο υπόλοιπο 95% των σπάνιων παθήσεων που δεν διαθέτουν –ακόμη– ενδεδειγμένη αγωγή.
Η ιστορία του ασθενή μάς υπενθυμίζει ότι μια νέα θεραπεία μπορεί να αποτελέσει τη «δεύτερη ευκαιρία ζωής» χιλιάδων συνανθρώπων μας, αλλά και της ίδιας της κοινωνίας μας. Οι τεχνολογικές και επιστημονικές εξελίξεις επιτρέπουν πλέον ταχύτερες και ακριβέστερες διαγνώσεις. Εκεί όπου στο παρελθόν χρειαζόταν ακόμη και μια δεκαετία για να αποσαφηνιστεί μια σπάνια πάθηση, σήμερα είναι εφικτό να εντοπιστεί πολύ νωρίτερα, μειώνοντας τα λάθη, τις άσκοπες θεραπείες και το ψυχολογικό βάρος των οικογενειών.
Μια νέα θεραπεία µπορεί να αποτελέσει τη «δεύτερη ευκαιρία ζωής» χιλιάδων συνανθρώπων µας, αλλά και της ίδιας της κοινωνίας µας.
Στο πλαίσιο αυτό, η Chiesi επενδύει στρατηγικά σε συνέργειες με οργανώσεις ασθενών, ερευνητικά κέντρα και δημόσιους φορείς. Παράλληλα με την ανάπτυξη νέων θεραπειών, δίνει έμφαση και στην έρευνα γύρω από την κοινωνική και οικονομική επιβάρυνση των σπάνιων παθήσεων, συμβάλλοντας στη δημιουργία ενός πιο ισχυρού και αποτελεσματικού πλαισίου πολιτικής. Με καινοτόμες θεραπείες, όπως βιολογικοί παράγοντες, ενζυμικές θεραπείες υποκατάστασης και θεραπείες γονιδιακής ρύθμισης, o βιοφαρμακευτικός όμιλος Chiesi επενδύει σε ένα πολυδιάστατο μέλλον θεραπευτικών επιλογών. Στόχος των ερευνητών μας είναι η κάλυψη των σύνθετων αναγκών –σήμερα, αλλά και στο μέλλον– των συνανθρώπων μας με σπάνιες παθήσεις. Γιατί, για εμάς, οι ασθενείς δεν είναι απλά τα άτομα μιας κοινωνίας, αλλά τα πρόσωπά της!