Η σπανιότητα μιας ασθένειας, μοιραία, δημιουργεί και μια αλυσιδωτή σειρά δυσκολιών – από πλευράς ακριβούς διάγνωσης, αποτελεσματικής θεραπείας, ψυχολογικής υποστήριξης, κοινωνικής αποδοχής… Η πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), κα Μαριάννα Λάμπρου, καταθέτει τις γνώσεις και τις διαπιστώσεις της, μέσα από την πολυετή εμπειρία της στον τόσο ιδιαίτερο αυτόν χώρο.
συνεντεύξη στη Μαρία Λυσάνδρου
Ποια είναι η εικόνα των σπάνιων παθήσεων στην Ελλάδα, σε επίπεδο αριθμών;
Είναι δύσκολη η εκτίμηση σε επίπεδο αριθμών, μιας και δεν υπάρχει εθνικό αρχείο καταγραφής. Υπάρχουν μόνο κάποιες καταγραφές ανά νόσημα και η καταγραφή από την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), οι οποίες όμως αποτυπώνουν μερικώς την εικόνα των σπάνιων παθήσεων στην Ελλάδα.
Στην ιστοσελίδα της Π.Ε.Σ.ΠΑ. καλείτε τους ανθρώπους που έχουν διαγνωσθεί με κάποια πάθηση, την οποία εσείς δεν έχετε καταγεγραμμένη, να επικοινωνήσουν μαζί σας. Παρά τον πολύ μεγάλο αριθμό σπάνιων παθήσεων που έχουν καταγραφεί, πόσο “αχαρτογράφητο τοπίο” θα λέγατε ότι εξακολουθεί να είναι εν έτει 2018 αυτή η ομάδα παθήσεων;
Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις και ο αριθμός τους όλο και αυξάνεται, καθώς με την πρόοδο της Ιατρικής, της Γενετικής και των συναφών επιστημών, όλο και συχνότερα πιστοποιείται κάποιο νέο σύνδρομο ή διαλευκαίνεται κάποιο υπάρχον.
Με τη βοήθεια του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις – EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), θα λέγαμε ότι η χαρτογράφηση των σπανίων παθήσεων δεν είναι πια σε νηπιακή ηλικία, αλλά αντίθετα μεγαλώνει ομαλά. Το έργο της Π.Ε.Σ.ΠΑ., λοιπόν, είναι ολοένα και σημαντικότερο.
Υπάρχει κάποια σπάνια πάθηση, η οποία συναντάται περισσότερο στην Ελλάδα;
Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις σπάνιες παθήσεις που συναντούμε πολύ στην Ελλάδα. Επίσης, συχνά συναντάται ο Μεσογειακός Πυρετός (FMF), καθώς και η Κυστική Ίνωση.
Ποιες είναι οι βασικότερες δυσκολίες, με τις οποίες έρχεται αντιμέτωπος σήμερα ένας Έλληνας που πάσχει από μία σπάνια πάθηση;
Οι δυσκολίες και τα προβλήματα είναι αρκετά:
Όλοι δυσκολεύονται στη διάγνωση. Λόγω της σπανιότητας των νόσων, οι επιστήμονες Υγείας δεν είναι δυνατόν να γνωρίζουν όλες τις σπάνιες παθήσεις, με αποτέλεσμα ο ασθενής να υποβάλλεται σε λανθασμένες θεραπείες ώσπου να βρεθεί η πάθησή του. Σημειωτέον ότι μπορεί να περάσουν ακόμα και 30 χρόνια χωρίς τη σωστή διάγνωση.
Δυστυχώς, τα σπάνια νοσήματα, κατά το μεγαλύτερο ποσοστό τους, είναι γενετικής προελεύσεως >80%, με μόλις ένα 5% από αυτά να καλύπτονται θεραπευτικά.
Τα φάρμακα που αντιστοιχούν σε αυτά τα νοσήματα καλούνται “ορφανά” και το κόστος τους είναι πολύ υψηλό! Για κάποιες σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει ακόμα φαρμακευτική αντιμετώπιση.
Οι περισσότεροι ασθενείς παλεύουν με τη γραφειοκρατία και το ελληνικό σύστημα, προκειμένου να αποδείξουν ότι είναι ασθενείς. Καταλαβαίνετε, λοιπόν, ότι όταν κάποιος δεν έχει ακούσει ποτέ ξανά την όποια σπάνια πάθηση, δυσκολεύεται να πιστέψει ότι το άτομο που έχει απέναντί του πάσχει από αυτήν και να το βοηθήσει. Στην περίπτωση που γνωρίζει την ονομασία της ασθένειας, το Σύστημα Υγείας δεν δίνει πολλές ευκαιρίες στον Έλληνα ασθενή με σπάνια πάθηση.
Μην ξεχνάμε πως δεν υπάρχουν εξειδικευμένοι ιατροί για κάθε μία πάθηση και οι ασθενείς ψάχνουν απεγνωσμένα τον επιστήμονα που μπορεί να τους βοηθήσει.
Πόσο επιπλέον έχουν δυσκολέψει τα προβλήματα που παρατηρούνται τα τελευταία χρόνια στο θέμα της πρόσβασης των ασθενών σε καινοτόμα πράγματα;
Στην Ελλάδα της κρίσης δεν υπάρχει χώρος για καινοτομίες. Στην Ευρώπη και στην Αμερική, οι φαρμακοβιομηχανίες απέδειξαν πως θα ασχοληθούν με τις σπάνιες παθήσεις εάν αρρωστήσει κάποιος δικός τους άνθρωπος ή αν τα περιστατικά είναι αρκετά για να έχουν κέρδος. Ασθένειες που οι ασθενείς τους μετριούνται στο ένα χέρι, δυστυχώς αφήνονται σε δεύτερη μοίρα.
Οι καινοτόμες θεραπείες είναι ελάχιστες, καθώς ο αριθμός των ασθενών με σπάνιες παθήσεις είναι χαμηλός και δεν επιτρέπει στη φαρμακοβιομηχανία να έχει μεγάλο όφελος από αυτές. Έτσι, για νοσήματα που αφορούν ασθενείς που μετριούνται σε λιγότερο από τα δάχτυλα του ενός χεριού είτε δεν υπάρχει φάρμακο, είτε το κόστος του είναι υπέρογκο.
Η Πολιτεία βρίσκεται δίπλα σας; Ποια άλλα δικά σας αιτήματα, ως Π.Ε.Σ.ΠΑ., μένουν ακόμα ανεκπλήρωτα και θα έπρεπε να εισακουστούν άμεσα;
Η υποστήριξη από το κράτος είναι σχεδόν ανύπαρκτη.
Αιτήματά μας είναι η δημιουργία κέντρων αναφοράς για τις σπάνιες παθήσεις.
Επειδή οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι πολυσυστηματικές, η στελέχωση των επιτροπών με ειδικότητες είναι απαραίτητη, ώστε η αντιμετώπιση του ασθενούς να είναι ολοκληρωμένη και δίκαιη.
Πολλές φορές, οι Επιτροπές ταλαιπωρούν τους Χρόνια Πάσχοντες, βάζοντάς τους στη διαδικασία να αποδεικνύουν κάθε έτος ότι νοσούν, ενώ οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες.
Αυτά όλα θα έπρεπε άμεσα να τακτοποιηθούν και όχι να μπλέκουν οι ασθενείς στη μεγάλη γραφειοκρατία, με αποτέλεσμα να ταλαιπωρούνται, ακόμα και τη στιγμή της παραλαβής των φαρμάκων τους.
Επίσης, επείγει να υπάρξει χρηματοδότηση για έρευνα, κλινικές μελέτες, διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων.
Ένα εξίσου σημαντικό θέμα είναι ότι, με τον νέο ΕΠΠΠΑ (Ενιαίος Πίνακας Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας), μειώνονται τα ποσοστά αναπηρίας, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να στερούνται το επίδομα αναπηρίας, το οποίο συνήθως αποτελεί το μοναδικό τους εισόδημα για πρόσβαση στην αγωγή τους. Διακοπή αγωγής συνεπάγεται επιβάρυνση της υγείας των ασθενών (οργανική και ψυχολογική), πιθανή ανάγκη νοσηλείας, επιπλέον εξετάσεων, περιττών επεμβάσεων κ.λπ., με κόστος για το κράτος μεγάλο – ίσως και μεγαλύτερο του κόστους των επιδομάτων.
Εσείς προσωπικά, είστε πολλά χρόνια στον χώρο αυτό και έχετε ασχοληθεί με πολλές περιπτώσεις ασθενών. Ποιες θα λέγατε εσείς ότι είναι οι κυριότερες ψυχολογικές ανάγκες ενός ασθενούς με σπάνια πάθηση;
Οι περιπτώσεις των ασθενών, όπως το λέτε, είναι πολλές. Όμως η καθεμία είναι μια ξεχωριστή περίπτωση που, από μεριάς μας, χρειάζεται ευαισθησία και κατανόηση, υπομονή και σεβασμό ως προς το κάθε ένα πρόβλημα που ακούμε.
Οι κυριότερες ψυχολογικές και ανθρώπινες ανάγκες είναι η κατανόηση και η αποδοχή της διαφορετικότητας του ασθενούς με σπάνια πάθηση και της οικογένειάς του. Το δύσκολο που καλείται ο ασθενής, και η οικογένειά του, να αντιμετωπίσει είναι η απομόνωση και η απόρριψη από το κοινωνικό περιβάλλον. Επίσης, ο ασθενής χρειάζεται εφ’ όρου ζωής ένα πρόσωπο οικείο για να τον φροντίζει.
Είμαστε ενημερωμένοι στην Ελλάδα – ως ασθενείς, ως οικογενειακό περιβάλλον ασθενών και γενικότερα ως κοινωνία – σχετικά με το τι εστί “σπάνια πάθηση”;
Δυστυχώς, αν και το προσπαθούμε έντονα, όχι μόνο στην Ελλάδα, αλλά και διεθνώς, το κοινό δεν έχει ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί όσο χρειάζεται. Τις περισσότερες φορές η οικογένεια περνά μόνη της τον Γολγοθά της, αντιμετωπίζοντας συχνά τον στιγματισμό, τον χωρισμό του ζευγαριού, την απομόνωση… Σημαντική είναι η βοήθεια της Π.Ε.Σ.ΠΑ., η οποία προσφέρει δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και στην οικογένειά τους.
Κάποιος θα ακούσει κάτι για την Π.Ε.Σ.ΠΑ. τυχαία και θα επικοινωνήσει μαζί μας. Αρκετοί ιατροί που γνωρίζουν την ύπαρξή μας θα προτείνουν στον ασθενή να έρθει σε επικοινωνία μαζί μας. Οι ενδιαφερόμενοι θα πάρουν πληροφορίες για την πάθησή τους, καθώς και για τα δικαιώματά τους από εμάς.
Oι επιστήμονες Υγείας δεν είναι δυνατόν να γνωρίζουν όλες τις σπάνιες παθήσεις, με αποτέλεσμα ο ασθενής να υποβάλλεται σε λανθασμένες θεραπείες ώσπου να βρεθεί η πάθησή του.
Το σύνθημα της Π.Ε.Σ.ΠΑ. είναι “Σπάνιος ναι… Μόνος όχι!”. Σίγουρα οι ασθενείς έχουν δίπλα τους εσάς. Για ποιους λόγους καταφεύγουν συνήθως σ’ εσάς οι ασθενείς και με ποιους τρόπους τους βοηθάτε;
Κύριος στόχος της Π.Ε.Σ.ΠΑ. είναι η προβολή στην ελληνική κοινωνία των προβλημάτων των ατόμων με σπάνιες παθήσεις, καθώς και των οικογενειών τους, αλλά και η προώθηση και στήριξη των αιτημάτων τους, με παράλληλες δράσεις για την ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας και της Κοινής Γνώμης για τις ιδιαιτερότητες κάθε νόσου και τις τελευταίες εξελίξεις στη μελέτη της.
Επίσης, η Π.Ε.Σ.ΠΑ. στόχο έχει να αναδείξει και να αναπτύξει, πάνω σε κοινά θέματα των σπανίων παθήσεων, γενετικής προέλευσης ή μη, όλες τις δράσεις ενημέρωσης, έρευνας, συγκέντρωσης πληροφοριών αλληλοβοήθειας στην Ελλάδα, στην Ευρώπη και σε ολόκληρο τον κόσμο.
Οι τρόποι με τους οποίους βοηθάμε τους ασθενείς είναι οι εξής:
• Ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας και του κοινού, σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των παθήσεων αυτών, τη δυνατότητα πρόληψής τους, τον τρόπο αναγνώρισής τους, τις επιστημονικές καταβολές τους και τις δυνατότητες αντιμετώπισής τους.
• Προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών, που θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων (ορφανά φάρμακα-orphan drugs), ώστε να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα της θεραπείας.
• Βελτίωση της ποιότητας και διάρκειας ζωής των ασθενών με την πρόσβαση στην έγκυρη πληροφόρηση, τη διάγνωση, την περίθαλψη και την ψυχοκοινωνική υποστήριξη.
• Ενίσχυση της ελπίδας για τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων, μέσω της επιστημονικής και κλινικής έρευνας.
• Επίλυση κοινών ασφαλιστικών προβλημάτων.
• Παροχή δωρεάν ψυχολογικής υποστήριξης στους ασθενείς, καθώς και στα μέλη της οικογένειάς τους.
Βασικά, οι κοινές εμπειρίες που όλοι μοιραζόμαστε στην Π.Ε.Σ.ΠΑ. είναι ο λόγος που, όταν επικοινωνούν μαζί μας οι ασθενείς, αισθάνονται ότι μοιράζονται το πρόβλημά τους. Ότι έχουν κάποιον για να ψάξουν μαζί και να βρουν μια λύση, ή την καλύτερη δυνατή βοήθεια.
Η 28η Φεβρουαρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Προγραμματίζετε κάποιες δράσεις αυτήν την περίοδο;
Στην πραγματικότητα, ως Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε η 29η Φεβρουαρίου, λόγω του ότι ως ημέρα είναι σπάνια. Έκτοτε, πραγματοποιούμε εκδηλώσεις την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους.
Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, η Π.Ε.Σ.ΠΑ. προγραμματίζει:
• Ετήσια ημερίδα στο Ίδρυμα Ευγενίδου, την Τετάρτη 28 Φεβρουαρίου. Το φετινό θέμα της Παγκόσμιας Ημέρας είναι “Η έρευνα”. Η έναρξη της εκδήλωσης θα γίνει το απόγευμα στις 17:00. Θα πραγματοποιηθούν ομιλίες εξαίρετων επιστημόνων, ερευνητών, βιολόγων, γενετιστών και, στη συνέχεια, οι εκπρόσωποι Συλλόγων Ασθενών, οι ασθενείς και οι συμμετέχοντες θα εκφράσουν τις απόψεις τους. Η είσοδος είναι ελεύθερη.
• Μουσική εκδήλωση – συναυλία με τους STRING DEMONS.
• Κατασκευή χάρτινων χρωματιστών γυαλιών με διάφορα ονόματα σπανίων παθήσεων, για να προσφερθούν κατά τη διάρκεια των εκδηλώσεών μας.
• Διαδικτυακή καμπάνια.
