Σπάνιος ναι… Μόνος όχι!

“Είμαστε σταθερά στο πλευρό των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, οι οποίοι αποτελούν περίπου το 10% του πληθυσμού της χώρας μας, δηλαδή περίπου 1.000.000 άτομα, καθώς και 36.000.000 στην Ευρώπη με ήδη καταγεγραμμένες 7.500 παθήσεις”, τονίζει σε κάθε ευκαιρία η κα Μαριάννα Λάμπρου, Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), ενώ το πολύ όμορφο και ανθρώπινο μήνυμα της Ένωσης είναι “Σπάνιος ναι, μόνος όχι!”. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων και με τη βοήθεια της Π.Ε.Σ.ΠΑ., επιχειρούμε μία “γνωριμία” με την Ιδιοπαθή Πνευμονική Ίνωση, το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα και την Οζώδη Σκλήρυνση. Αντίστοιχες πληροφορίες για άλλες σπάνιες παθήσεις, μπορείτε να βρείτε στο site της Ένωσης http://pespa.gr

Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση

Η Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (ΙΠΙ) είναι μία χρόνια, μη αναστρέψιμη, προοδευτικά εξελισσόμενη και τελικά θανατηφόρος πάθηση του αναπνευστικού άγνωστης αιτιολογίας. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η αντικατάσταση του υγιούς πνευμονικού παρεγχύματος με ινώδη ιστό. Η διάμεση επιβίωση εκτιμάται στα 3-5 έτη μετά τη διάγνωση. Είναι η πιο συχνή από τις ιδιοπαθείς διάμεσες πνευμονίες και περιορίζεται μόνο στους πνεύμονες.

H επίπτωση της ΙΠΙ αυξάνεται με την ηλικία. Στην Ελλάδα, η εκτιμώμενη επίπτωση της νόσου είναι 1-5 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα και ο εκτιμώμενος επιπολασμός της νόσου είναι 4-18 περιστατικά ανά 100.000. Η νόσος είναι σπάνια σε άτομα κάτω των 50 ετών, ενώ είναι συχνότερη στους άνδρες. Τα ποσοστά 5ετούς επιβίωσης των ασθενών με ΙΠΙ αναφέρονται κοντά στο 30%.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της νόσου;

Η αιτιολογία της νόσου παραμένει άγνωστη. Σύμφωνα με τις ισχύουσες διεθνείς οδηγίες, η διάγνωσή της απαιτεί τον αποκλεισμό άλλων αιτίων διαμέσων πνευμονοπαθειών, όπως επαγγελματική έκθεση σε επιβλαβείς για τους πνεύμονες ουσίες, νοσήματα του συνδετικού ιστού ή τοξικότητα από φάρμακα. Αν και η ΙΠΙ είναι εξ ορισμού νόσος άγνωστης αιτιολογίας, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με αυτή, όπως το κάπνισμα (περισσότερο από το 70% των ασθενών είναι καπνιστές ή πρώην καπνιστές), η περιβαλλοντική/επαγγελματική έκθεση σε σκόνες, οι πνευμονικές λοιμώξεις και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Τέλος, σε σπάνιες περιπτώσεις, περίπου 2–5% των ασθενών με ΙΠΙ, μπορεί να εμφανίζουν οικογενή ΙΠΙ (familial IPF), που στοιχειοθετείται όταν υπάρχει επιβεβαιωμένη προσβολή 2 ή και περισσότερων ατόμων της ίδιας βιολογικής οικογένειας. Η οικογενής ΙΠΙ εκδηλώνεται σε νεαρότερες ηλικίες, είναι πιο επιθετική και υπάρχει συσχέτιση με τα γονίδια surfactant protein C, human telomerase reverse transcriptase (hTERT), human telomerase RNA (hTR). 

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου;

Η νόσος στα αρχικά της στάδια είναι ασυμπτωματική. Τα συμπτώματα της ΙΠΙ είναι μη ειδικά. Οι περισσότεροι ασθενείς αρχικά παρουσιάζουν δύσπνοια στην κόπωση και μη παραγωγικό, ξηρό βήχα. Τα συμπτώματα αυτά είναι κοινά για πολλά πνευμονολογικά και καρδιολογικά νοσήματα και κυρίως υποεκτιμώνται στους καπνιστές. Η δύσπνοια, το κυρίαρχο σύμπτωμα της ΙΠΙ, είναι αποτέλεσμα της ίνωσης που μειώνει την ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου στο σώμα και προοδευτικά επιδεινώνεται.

Τα βασικά χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν:

• Προοδευτικά επιδεινούμενη δύσπνοια κατά την άσκηση/κόπωση
• Μη παραγωγικός, ξηρός βήχας, πάνω από 30 ημέρες
• Ηλικία άνω των 45 ετών
• Ειδικά ακροαστικά ευρήματα στην κλινική εξέταση των πνευμόνων (Εισπνευστικοί, μη-μουσικοί, ρόγχοι στις βάσεις κατά την ακρόαση, που ακούγονται σαν ταινίες Velcro, που χωρίζονται αργά)

Άλλα συστηματικά συμπτώματα που μπορεί να συνοδεύουν την κλινική εικόνα της ΙΠΙ είναι απώλεια βάρους, δεκατική πυρετική κίνηση, κόπωση, αρθραλγίες/μυαλγίες, πληκτροδακτυλία κ.ά. Η μέση διάρκεια των συμπτωμάτων μέχρι την διάγνωση της νόσου είναι 1-2 έτη. Η έγκαιρη-πρώιμη διάγνωση είναι πάρα πολύ μεγάλης σημασίας για την αντιμετώπιση της νόσου.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση της νόσου γίνεται από τον πνευμονολόγο με την κλινική εξέταση του ασθενή, τη λήψη ιστορικού, την εκτίμηση του λειτουργικού ελέγχου του αναπνευστικού (σπιρομέτρηση, μέτρηση διαχυτικής ικανότητας πνευμόνων, μέτρηση πνευμονικών όγκων κ.λπ.), των εργαστηριακών εξετάσεων και του απεικονιστικού ελέγχου (υπολογιστική τομογραφία υψηλής ευκρίνειας των πνευμόνων). Για την επίτευξη της διάγνωσης σε ορισμένα περιστατικά, μπορεί να απαιτείται επίσης βρογχοσκόπηση ή και βιοψία πνευμονικού ιστού.

Συγκεκριμένα, σύμφωνα με τις πρόσφατα αναθεωρημένες διεθνείς οδηγίες (2011), τα κριτήρια για τη διάγνωση της ΙΠΙ είναι:

1. Αποκλεισμός άλλων πιθανών αιτιών πνευμονικής ίνωσης
2. Παρουσία του ακτινολογικού προτύπου της Συνήθους Διάμεσης Πνευμονίας (UIP) σε υψηλής ευκρίνειας υπολογιστική τομογραφία θώρακος (HRCT).
3. Συγκεκριμένοι συνδυασμοί ακτινολογικής εικόνας πιθανής/μη πιθανής UIP και ιστολογικών ευρημάτων σε βιοψία πνεύμονα.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος;

Η ανάγκη διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης των ασθενών με ΙΠΙ είναι επιτακτική και επείγουσα λόγω της υψηλής θνησιμότητας της νόσου. Η μόνη μέχρι πρότινος θεραπευτική προσέγγιση που αύξανε την επιβίωση ήταν η μεταμόσχευση πνεύμονα. Η καλύτερη αντιμετώπιση είναι η υποστηρικτική φροντίδα χωρίς ειδική θεραπεία για την Ι.Π.Ι. Υποστηρικτική φροντίδα θεωρείται η δραστική προσέγγιση στη συμπτωματική θεραπεία. Μπορεί να περιλαμβάνει οξυγονοθεραπεία, πνευμονική αποκατάσταση, εμβολιασμό αντιγριπικό και έναντι του πνευμονιόκοκκου, θεραπεία για τη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, στεροειδή, βρογχοδιασταλτικά, αντιβιοτικά, έγκαιρη αναγνώριση της τελικής επιδείνωσης.

Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος όσον αφορά την κατανόηση της παθογένειας της νόσου και τα τελευταία έτη εγκρίθηκαν σε Ευρώπη και ΗΠΑ οι πρώτες από του στόματος θεραπείες για την αντιμετώπιση της, η πιρφενιδόνη και η νιντεντανίμπη. Επιπλέον, υπάρχει ενεργό ερευνητικό ενδιαφέρον για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών μορίων ή θεραπευτικών συνδυασμών και ο γιατρός σας είναι εκείνος που μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες ανάλογα με το στάδιο της νόσου σας. Συζητήστε με τον γιατρό σας για την εφαρμογή ενός σχεδίου διαχείρισης της ασθένειάς σας που να συμπεριλαμβάνει την θεραπεία και τη σωστή παρακολούθηση για τη σπάνια πάθησή σας.

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

Πρόκειται για μια σπάνια νόσο που εκδηλώνεται με επεισόδια πρηξίματος (οιδήματος) σε διάφορες περιοχές του σώματος. Τα οιδήματα αυτά μοιάζουν με τα πρηξίματα που προκαλούν οι αλλεργίες, αλλά δε συνοδεύονται ποτέ από φαγούρα ή αλλεργικό εξάνθημα. Εντοπίζονται συνήθως στα άκρα και στο πρόσωπο, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο και είναι συνήθως επώδυνα. Τα πρηξίματα διαρκούν 2-4 μέρες και υποχωρούν σταδιακά από μόνα τους. Οιδήματα του εντέρου μπορεί να προκαλέσουν πολύ έντονο πόνο στην κοιλιά που μοιάζει με οξεία σκωληκοειδίτιδα. Εξαιρετικά επικίνδυνο είναι το οίδημα που μπορεί να αναπτυχθεί στο λάρυγγα γιατί μπορεί να προκαλέσει ασφυξία. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς με ΚΑΟ θα παρουσιάσουν οίδημα στο λάρυγγα τουλάχιστον μια φορά στη διάρκεια της ζωής τους.

Πού οφείλεται;

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει στο παιδί του είναι 50%.

Υπάρχουν, όμως, και περιπτώσεις που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις, χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Οι ασθενείς αυτοί μεταδίδουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους. Υπολογίζεται ότι περίπου 1:50.000 ανθρώπους πάσχει από τη νόσο.

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα προκαλείται από την έλλειψη μιας ουσίας στο αίμα που λέγεται “αναστολέας του C1” (C1 inh). Το ένζυμο αυτό, φυσιολογικά ρυθμίζει τη λειτουργία ενός συστήματος πρωτεϊνών που συμμετέχουν στην άμυνα του οργανισμού. Επίσης, έχει την ιδιότητα να παρεμβαίνει ρυθμιστικά και σε άλλα συστήματα. Η έλλειψη του C1 inh προκαλεί την απελευθέρωση μια ουσίας που λέγεται “βραδυκινίνη”, η οποία είναι υπεύθυνη για τα οιδήματα.

Η έλλειψη του C1 inh είναι είτε ποσοτική (ελαττωμένο ποσό – ΚΑΟ τύπου Ι) είτε ποιοτική (το ένζυμο υπάρχει σε φυσιολογικά επίπεδα στο αίμα, αλλά έχει ελαττωματική λειτουργία – ΚΑΟ τύπου ΙΙ). Μια τρίτη κατηγορία (ΚΑΟ τύπου ΙΙΙ) εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε γυναίκες και σχετίζεται με τα επίπεδα των ορμονών και χαρακτηρίζεται από φυσιολογικές τιμές και λειτουργία C1 inh.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Ο γιατρός θα μπορέσει να διαγνώσει τη νόσο, βασιζόμενος στο ιστορικό του ασθενούς (ατομικό και κληρονομικό) και σε ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις που περιλαμβάνουν τη μέτρηση του C4 και του C1 inh (απαιτείται και ποσοτική και ποιοτική μέτρηση).

Σε εξειδικευμένα κέντρα είναι δυνατόν να γίνει και γονιδιακός έλεγχος, δηλαδή να προσδιοριστεί με ακρίβεια το ελαττωματικό γονίδιο που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.

Πότε, πώς και σε ποιες συνθήκες εμφανίζεται;

Με δεδομένο ότι πρόκειται για μια κληρονομική νόσο, συνοδεύει τους πάσχοντες σε όλη τη ζωή τους. Τα πρώτα επεισόδια συνήθως συμβαίνουν με το μεγάλωμα του παιδιού και την αύξηση της φυσικής δραστηριότητας και έχουν την τάση να χειροτερεύουν στην εφηβεία.

Η πορεία και η ένταση της νόσου είναι πολύ διαφορετική, ακόμα και στο ίδιο ασθενή στην πορεία του χρόνου. Υπάρχουν ασθενείς που έχουν επεισόδια κάθε μήνα και ασθενείς που για χρόνια δεν αντιμετωπίζουν κανένα πρόβλημα!

Τα επεισόδια του ΚΑΟ συνήθως έρχονται ξαφνικά και χωρίς προειδοποίηση, αλλά μερικές φορές υπάρχουν κάποια προειδοποιητικά σημάδια. Τα σημάδια αυτά ονομάζονται “πρόδρομα συμπτώματα” και εμφανίζονται ώρες πριν το επεισόδιο. Ο ασθενής μπορεί να νιώθει κουρασμένος σαν να έχει γρίπη, μπορεί να έχει αναγούλα και γουργουρητά στο έντερο ή να εμφανίσει ένα αχνό κοκκίνισμα στο δέρμα χωρίς φαγούρα. Η αναγνώριση αυτών των πρόδρομων συμπτωμάτων είναι πολύ χρήσιμη, γιατί δίνει στον ασθενή τη δυνατότητα να ξεκινήσει έγκαιρα τα φάρμακα για την αντιμετώπιση της κρίσης.

Τρία είναι κυρίως τα όργανα που επηρεάζονται:

• Το δέρμα
• Η κοιλιά
• Ο λάρυγγας.

Τα πρηξίματα στο δέρμα, εκτός από την παραμόρφωση και τον πόνο, σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσουν προσωρινή αναπηρία. Για παράδειγμα, οιδήματα στο χέρι και στα δάχτυλα δεν επιτρέπουν τη σωστή χρησιμοποίησή τους για 2-4 μέρες.

Οι κρίσεις κοιλιακού πόνου είναι πολύ έντονες. Οι ασθενείς αναγκάζονται να χρησιμοποιούν συχνά παυσίπονα που αποδεικνύονται αναποτελεσματικά. Πολλές φορές οδηγούνται στο νοσοκομείο και πολλοί έχουν χειρουργηθεί λανθασμένα με τη διάγνωση της “οξείας κοιλίας”. Προσοχή χρειάζονται οι κρίσεις αυτές στα παιδιά, γιατί μπορεί να είναι η πρώτη και μόνη εκδήλωση του νοσήματος.

Το οίδημα στο λάρυγγα είναι μια πολύ επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Όταν ο λάρυγγας πρήζεται αρχίζει να ελαττώνεται ο αέρας που πηγαίνει στους πνεύμονες και όταν φράζει, προκαλείται ασφυξία. Αν δεν χορηγηθεί έγκαιρα η κατάλληλη θεραπεία, μόνο η διάνοιξη μιας οπής στο λάρυγγα (τραχειοτομή) μπορεί να κάνει τον ασθενή να ανασάνει.

Πώς όμως θα καταλάβει κάποιος ότι αρχίζει να πρήζεται ο λάρυγγας;

Ζητήστε άμεσα βοήθεια όταν:

• Βραχνιάσει η φωνή σας
• Νιώθετε ότι δυσκολεύεστε να καταπιείτε
• Ακούτε σφύριγμα όταν παίρνετε αναπνοή
• Έχετε δύσπνοια
• Υπάρχει πρήξιμο στη γλώσσα
• Έχετε έντονο πρήξιμο στο πρόσωπο που επεκτείνεται μέσα στο στόμα σας.

Όλα τα παραπάνω μπορεί να οδηγήσουν σε επικίνδυνες κρίσεις. Οι συνθήκες που συμβαίνουν τα επεισόδια είναι συνήθως απρόβλεπτες, αλλά έχει αποδειχθεί ότι ορισμένες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν κρίσεις αγγειοοιδήματος. Οι καταστάσεις αυτές ονομάζονται εκλυτικοί παράγοντες και είναι οι παρακάτω:

1. Τραυματισμός. Τραύμα κάθε μορφής, ακόμα και οι χειρουργικές επεμβάσεις, προδιαθέτει σε ανάπτυξη οιδημάτων. Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζονται οι τραυματισμοί του στόματος κατά τις οδοντιατρικές εργασίες γιατί μπορεί να προκαλέσουν πρήξιμο.
2. Οι ιώσεις του αναπνευστικού, ιδιαίτερα στα παιδιά, είναι εκλυτικός παράγοντας κρίσεων.
3. Το ψυχικό stress. Οι περίοδοι με έντονη ψυχική φόρτιση είναι συχνά περίοδοι έξαρσης της νόσου.
4. Ορμονικές μεταβολές, όπως στην εφηβεία ή στην έμμηνο ρύση, συνοδεύονται με συχνότερες κρίσεις.
5. Φάρμακα, όπως τα αντισυλληπτικά και ορισμένα αντιυπερτασικά. Η κατηγορία των αντιυπερτασικών που λέγονται “αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου” είναι πολύ επικίνδυνα για τους ασθενείς με ΚΑΟ, γιατί αυξάνουν τη βραδυκινίνη (την ουσία που προκαλεί τα πρηξίματα).

Ποιες θεραπευτικές δυνατότητες υπάρχουν;

Οι θεραπευτικές επιλογές για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα καλύπτουν 3 επίπεδα.

1. Θεραπεία των κρίσεων
2. Μακροχρόνια θεραπεία προφύλαξης
3. Βραχυπρόθεσμη προφυλακτική θεραπεία.

Ο γιατρός θα επιλέξει την κατάλληλη θεραπεία για τον ασθενή, ενώ απαιτείται και συνεχής, στενή παρακολούθηση του τελευταίου.

Τρία απλά βήματα για την αντιμετώπιση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος στην καθημερινή σας ζωή

1. Μάθετε να αναγνωρίζετε τις καταστάσεις που οδηγούν σε κρίσεις.

Θυμηθείτε ότι τόσο το ψυχικό όσο και το σωματικό stress (άσκηση, τραύμα, οδοντιατρική εργασία) μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια. 

Κρατάτε ένα ημερολόγιο:

• Με γεγονότα ή αλλαγές σε φάρμακα που προηγήθηκαν του πρηξίματος.
• Με συμπτώματα που μπορεί να νιώθετε πριν να ξεκινήσει το πρήξιμο
• Με τη θέση του πρηξίματος στο σώμα και το χρόνο που διαρκεί,
• Με τον τρόπο που αντιμετωπίσατε το πρήξιμο.
• Οι γυναίκες, σημειώστε την πιθανή σχέση των επεισοδίων με τον κύκλο της περιόδου.

Οι παραπάνω πληροφορίες είναι πολύτιμες για εσάς και για τον ιατρό που σας παρακολουθεί. Ιδιαίτερα, η αναγνώριση των πρόδρομων συμπτωμάτων δίνει τη δυνατότητα έγκαιρης αντιμετώπισης μιας σοβαρής κρίσης.

2. Αποφύγετε τις καταστάσεις που προκαλούν αγγειοοιδήματα.

Πριν από οδοντιατρικές εργασίες, χειρουργείο ή τοκετό συμβουλευθείτε το γιατρό σας. Αποφύγετε αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα. Αποφύγετε φάρμακα για την πίεση που ανήκουν στην ομάδα των “αναστολέων του μετατρεπτικού ενζύμου”. Ενημερώστε τους γιατρούς που θα συνταγογραφήσουν ορμονικά σκευάσματα και αντιυπερτασικά φάρμακα.

Αποφύγετε, όσο είναι δυνατόν, το έντονο ψυχικό stress. Η βοήθεια φίλων, συγγενών αλλά και των ειδικών είναι ανεκτίμητη. Χρησιμοποιήστε στρατηγικές αντιμετώπισης τέτοιων καταστάσεων.

Συζητήστε με τον ιατρό σας το ενδεχόμενο μακροχρόνιας ή βραχυπρόθεσμης προφύλαξης, εφόσον είναι αδύνατο να αποφύγετε τέτοιες καταστάσεις. Σχεδιάζετε εκ των προτέρων την προσωπική σας ζωή με στόχο την αποφυγή συνθηκών που οδηγούν σε αγγειοοίδημα.

3. Να είστε πάντα έτοιμοι να αντιμετωπίσετε ένα επεισόδιο

Σε αρκετές περιπτώσεις δεν υπάρχει δυνατότητα να προλάβουμε το επεισόδιο, όποτε θα πρέπει να γνωρίζουμε πώς θα το αντιμετωπίσουμε. Ενημερώστε την οικογένεια, τα αγαπημένα σας άτομα και τους συνεργάτες σας για το πρόβλημά σας. Συζητήστε για τις οδοντιατρικές εργασίες, τόσο με τον οδοντίατρό σας όσο και με τον ειδικό για το κληρονομικό αγγειοοίδημα ιατρό. Συζητήστε με το γιατρό σας, εάν πρόκειται να χειρουργηθείτε.

Να έχετε μαζί σας πάντα:

1. Ένα ενημερωτικό σημείωμα ή κάρτα από τον ιατρό σας με τη διάγνωση
2. Τηλέφωνα συγγενών για άμεση επικοινωνία
3. Τηλέφωνα επείγουσας επικοινωνίας με το γιατρό σας και
4. Φάρμακα αντιμετώπισης της κρίσης και οδηγίες θεραπείας οξέος επεισοδίου.

Ζώντας καλύτερα με το Kληρονομικό Aγγειοοίδημα

Η γνώση είναι δύναμη. Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι κληρονομική πάθηση, άρα, υπάρχει σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Όμως, γνωρίζοντας τους τρόπους που θα αντιμετωπίσετε τα προβλήματα που ίσως προκύψουν, έχετε βάλει τις βάσεις για μια καλή ποιότητα ζωής.

Παιδική ηλικία

Σε οικογένειες με κληρονομικό αγγειοοίδημα, σε όλα τα παιδιά μετά την ηλικία του ενός έτους θα πρέπει να γίνονται δύο εξετάσεις στο αίμα, το C4 και το C1 inh. (Πριν από αυτή την ηλικία, τα αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών δεν είναι ακριβή. Μόνο ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση βρεφών με ΚΑΟ). Ακόμη και αν ένα παιδί δεν έχει συμπτώματα, η πρώιμη γνώση ότι πάσχει από κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να βοηθήσει στην προετοιμασία για ένα μελλοντικό επεισόδιο. Σε περίπτωση που τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, μπορείτε να πάψετε να ανησυχείτε.

Η νεαρότερη ηλικία που εμφανίζεται το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι συνήθως η προσχολική. Πάντως, κάποιοι ασθενείς δεν εμφανίζουν κρίσεις μέχρι την εφηβεία ή και αργότερα.

Θυμηθείτε ότι τα παιδιά δυσκολεύονται να εκφράσουν δυσάρεστες καταστάσεις, πόνο ή άλλα συμπτώματα. Να προσέχετε τις αλλαγές στη διάθεση ή στη συμπεριφορά του παιδιού σας, οι οποίες μπορεί να σημαίνουν την αρχή μιας κρίσης. Όσο το παιδί μεγαλώνει, βοηθήστε το να αναγνωρίζει τέτοια πρόδρομα συμπτώματα και άλλους παράγοντες που οδηγούν σε κρίση. Αν το παιδί σας πάσχει από κληρονομικό αγγειοοίδημα, ενημερώστε τους ιατρούς, αλλά και τους υπεύθυνους σε σχολεία, κατασκηνώσεις και σε εξωσχολικές δραστηριότητες. Είναι καλή ιδέα να έχετε στο παιδί σας μια προσωπική κάρτα πλαστικοποιημένη, όπου θα γράφονται τα τηλέφωνα της οικογένειας, του γιατρού σας, αλλά και οδηγίες με τα βήματα που πρέπει να γίνουν σε μια κρίση. Επίσης, πάντα θα πρέπει να είναι διαθέσιμο ένα γράμμα από το γιατρό που σας παρακολουθεί προς άλλους ιατρούς, οπουδήποτε κι αν βρίσκεται το παιδί σας. 

Εφηβεία

Αρκετοί ασθενείς αναφέρουν την έναρξη των πρώτων κρίσεων κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Στην εφηβεία υπάρχουν ορμονικές και ψυχολογικές αλλαγές. Καθώς οι έφηβοι σιγά-σιγά ανεξαρτητοποιούνται, είναι σημαντικό να έχουν μαζί τους ιατρικές πληροφορίες σχετικά με το ΚΑΟ, όπως μια αλυσίδα, ένα βραχιόλι ή μια κάρτα στο πορτοφόλι. Επίσης, η ενημέρωση των πολύ καλών φίλων του ασθενούς σχετικά με την πάθηση, μπορεί να δημιουργήσει ένα ασφαλέστερο περιβάλλον.

Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, η ευθύνη για την κατανόηση, πρόληψη και αντιμετώπιση της νόσου μετατοπίζεται από το γονέα στο παιδί. Η γνώση για το τι προκαλεί το πρήξιμο, η αποφυγή τέτοιων καταστάσεων και η σωστή και έγκαιρη αντιμετώπιση μιας κρίσης βοηθά τον έφηβο που ενηλικιώνεται. Τον βοηθά να λειτουργήσει ομαλά στο περιβάλλον του λυκείου – πανεπιστημίου αλλά και στον εργασιακό χώρο.

Κύηση

Οι ορμονικές αλλαγές στην κύηση μπορούν να αλλάξουν την πορεία του κληρονομικού αγγειοοιδήματος. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε άλλες γυναίκες οι κρίσεις μειώνονται και σε άλλες αυξάνονται. Μετά τη γέννηση του παιδιού, σε άλλες γυναίκες, η νόσος επανέρχεται στην κατάσταση που ήταν πριν την εγκυμοσύνη, ενώ σε άλλες η νόσος αλλάζει μόνιμα.

Εμμηνόπαυση

Και η εμμηνόπαυση είναι μια περίοδος με φυσιολογικές ορμονικές μεταβολές. Αν υπάρχει σκέψη για θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με οιστρογόνα, σκόπιμο θα ήταν να συζητήσετε το θέμα αυτό τόσο με το γιατρό σας, όσο και με τον ενδοκρινολόγο σας.

Ταξιδεύοντας

Η οργάνωση των ταξιδιών, ειδικά σε μακρινά μέρη, πρέπει να είναι προσεκτική. Επειδή η νόσος είναι σπάνια, πολλοί γιατροί δεν είναι εξοικειωμένοι με τη θεραπεία της.

Θα πρέπει πάντα να έχετε μαζί σας τα φάρμακα της επείγουσας αντιμετώπισης. Ένα ενημερωτικό σημείωμα από το γιατρό που σας παρακολουθεί και θα εξηγεί για το πρόβλημα και την αντιμετώπισή του πρέπει να βρίσκεται στις αποσκευές σας.

Σε περίπτωση αεροπορικών ταξιδιών πρέπει να δηλώσετε τα φάρμακά σας και να τα μεταφέρετε στις χειραποσκευές σας, σε ισοθερμική τσάντα. Πληροφορίες για τη δυνατότητα θεραπείας στις χώρες που επισκέπτεστε, καθώς και πρόσθετη ασφαλιστική κάλυψη, αν απαιτηθεί, μπορείτε να βρείτε από την Εταιρεία Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών (www.pia.org.uk) και τη Διεθνή Εταιρεία Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος (www.haei.org). Για τις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής επισκεφτείτε την ιστοσελίδα των ασθενών με ΚΑΟ (www.hereditaryangioedema.com).

Οζώδης Σκλήρυνση

Τι είναι η οζώδης σκλήρυνση;

Η Οζώδης Σκλήρυνση (Ο.Σ.) είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους (όζους) στον εγκέφαλο και τα περισσότερα όργανα του σώματος. Τα γονίδια TSC1 ή TSC2 είναι τα μόνα που θεωρούνται υπεύθυνα για την Οζώδη Σκλήρυνση. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενο επιπολασμό 1:6.000 γεννήσεις. Είναι γνωστή και ως νόσος του Bourneville ή epiiloia και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από την λέξη όζος που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου;

• Λευκές δερματικές κηλίδες
• Βρεφικοί σπασμοί
• Επιληψία
• Διανοητική καθυστέρηση
• Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου
• Όγκοι σε διάφορα όργανα
• Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Διαταραχές συμπεριφοράς
• Αυτισμός κ.ά. 

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης μπορεί να διαγνωστεί ανά πάσα στιγμή, συνήθως αναλόγως με τα συμπτώματα που υπάρχουν. Ο χρόνος της διάγνωσης μπορεί να ποικίλλει από τη γέννηση μέχρι οποιαδήποτε στιγμή της ενήλικης ζωής. Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές, μάλιστα, δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.

Οι συνήθεις εξετάσεις που χρειάζονται να γίνουν για την διάγνωση της ΟΣ είναι:

• Εξέταση του δέρματος κάτω από υπεριώδες φως προς αναζήτηση υπομελανωματικών κηλίδων (λευκών κηλίδων)
• Αξονική (CT) ή μαγνητική (MRI) τομογραφία για να ελεγχθεί η ύπαρξη υπερπλασιών στον εγκέφαλο (όζων)
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ- EEG) για να γίνει έλεγχος για επιληπτικές κρίσεις
• Καρδιολογικός έλεγχος
• Υπερηχογράφημα νεφρών και άλλων εξετάσεων εφόσον χρειάζεται.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος;

Δυστυχώς μέχρι στιγμής δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ΟΣ, αλλά υπάρχει θεραπεία για έναν αριθμό συμπτωμάτων της και οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά, ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Ποια όργανα του σώματος επηρεάζονται;

Καρδιά

Τα καρδιακά ραβδομυώματα (καλοήθεις όγκοι της καρδιάς) ενδέχεται να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα του συμπλέγματος οζώδους σκλήρυνσης. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να αναπτυχθούν στο έμβρυο. Σπανίως προκαλούν πρόβλημα και συχνά υποχωρούν, κατά τέτοιο τρόπο, ώστε να φαίνεται ότι εξαφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Σποραδικά, είναι απαραίτητη η ιατρική παρέμβαση με φαρμακευτικά σκευάσματα, ώστε να ρυθμιστεί μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού. Ακόμα πιο σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση προς αποκατάσταση της αιματικής ροής που οφείλεται σε ένα ραβδομύωμα και απαιτείται τακτική παρακολούθηση.

Εγκέφαλος

> Επιληπτικές κρίσεις

Το 90% των πασχόντων με ΟΣ εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις. Είναι πιθανό η αιτία των επιληπτικών κρίσεων να είναι οι υπερπλασίες-οζίδια στο φλοιό του εγκεφάλου. Τα επιληπτικά επεισόδια μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά οι περισσότεροι πάσχοντες εμφανίζουν κρίσεις επιληψίας κατά την παιδική ηλικία. Συνήθως ξεκινούν με την μορφή βρεφικών σπασμών στα πρώτα δυο χρόνια της ζωής του παιδιού. Διαρκούν μόνο λίγα λεπτά και εκδηλώνονται με κλάμα και με τίναγμα του κορμού και των άκρων. Μερικές φορές οι σπασμοί εκλαμβάνονται λανθασμένα ως κολικοί. Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμα φαρμακευτικά σκευάσματα, τα οποία είναι αποτελεσματικότερα στον έλεγχο των βρεφικών σπασμών.

Είναι λιγότερο πιθανό κάποιος να εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής του. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά είδη κρίσεων, ενώ με το πέρασμα του χρόνου οι κρίσεις μπορεί να αλλάξουν, να γίνουν περισσότερο ή λιγότερο συχνές ή ακόμη και να σταματήσουν. Δεν είναι πάντα δυνατό να ελεγχθούν όλες οι κρίσεις που έχει ένας πάσχων με ΟΣ. Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα αντιεπιληπτικά σκευάσματα και μερικές φορές πρέπει να δοκιμαστούν διαφορετικά σκευάσματα ακόμη και συνδυασμοί αυτών και διαφορετικές δόσεις, ώστε να βρεθούν εκείνα με το καλύτερο αποτέλεσμα.

> Υπερπλασίες εγκεφάλου

Ασθενείς με ΟΣ ενδέχεται να έχουν υπερπλασίες στον εγκέφαλό τους. Πολύ σπάνια, κάποιοι πάσχοντες μπορεί να έχουν ένα υποεπενδυματικό οζίδιο συνήθως στο κέντρο του εγκεφάλου, που συνεχίζει να αναπτύσσεται αργά και μπορεί να αποκλείσει την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος). Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται υποεπενδυματικοί γιγαντοκυτταρικοί όγκοι ή SEGA.

Εμφανίζονται σε 10-15% των πασχόντων με ΟΣ και συνήθως όταν αυτοί είναι παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Η παρακώλυση στην παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές κεφαλαλγίες, μυϊκή αδυναμία, έμετο κ.λπ. και τότε χρειάζεται άμεση ιατρική αντιμετώπιση. Πιθανή τοποθέτηση ειδικών βαλβίδων αποκαθιστά το πρόβλημα.

Καθυστερημένη ανάπτυξη – διαταραχές συμπεριφοράς:

Πολλοί πάσχοντες με ΟΣ αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά ορισμένα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη, όταν αρχίζουν οι επιληπτικές κρίσεις τους, και, καθώς μεγαλώνουν, δεν συμβαδίζουν με τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους σε ορισμένους τομείς ανάπτυξης.

Ο λόγος και η επικοινωνία είναι συγκεκριμένοι τομείς όπου μπορεί να χρειαστεί βοήθεια όσο το δυνατόν νωρίτερα. Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με ΟΣ έχουν φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα, διαταραχές ύπνου κ.λπ.